看到有人因为用allopurinol得SJS/TEN真的太难过了。用药安全真的要注意。我简单写一下我记得的因为基因突变而有可能导致的药物不良反应吧，但是这个肯定不全

第一个就是HLA-B*58:01 allele这个在汉族人中常见（10-17%）VS白人（1-2%）。携带HLA-B*58:01 allele服用allopurinol（痛风）导致严重的皮肤不良反应SJS/TEN的风险显著增加。

2. HLA-B 15:02 carbamazepine（bipolar），也是亚洲人中常见，用Carbamazepine增加SJS/TEN风险

3.DPD deficiency 5-FU and capecitabine（化疗药）: DPD是个酶，用来代谢这两种抗癌药，有DPD deficiency的病人如果用了5-FU and capecitabine可能导致药物中毒，有生命危险。应该避免（完全没有表达）或者减少计量（部分表达）

4.UGT1A1 irinotrcan（化疗药）: 前面一样，减量或者避免

5. G6PD deficiency：African American中常见，感染，很多药物（rasburicase解毒剂）都会导致hemolytic anemia。感觉亚洲人应该很少，因为fava bean也会导致。我们不是经常吃蚕豆吗？

6. CYP2C9 VKORC1warfarin（抗凝血）要减量

7. 还有像CYP2D6，2C19等都会影响药物代谢导致不良反应

这个list肯定不全，希望隔壁lz家人早日康复

liver tox可能是febuxostat

AI比我翻译的好😅

孔乙己的豆子就是蚕豆吧😂我还挺喜欢吃蚕豆的零食的

可以的，其实HLA-B是应该检查的，还有DPYD和UGT1A1，这些都会造成很严重的后果。

xyzview 发表于 2025-01-19 16:38

1. 基因检测（药物基因组学）

基因检测可以评估您体内特定基因的变异情况，尤其是与药物代谢和反应相关的基因。常见的检测项目包括：

• HLA-B*58:01检测：如前所述，这个基因突变与服用allopurinol（用于治疗痛风）后引发SJS/TEN的风险相关。对于高风险人群（如汉族人群），在使用该药物前进行检测可以有效减少严重过敏反应的发生。
• HLA-B 15:02检测：与carbamazepine（用于治疗躁郁症、癫痫等）相关，携带此基因突变的人群（特别是东南亚人群）使用该药物时，发生SJS/TEN的风险会显著增加。
• CYP450基因检测：这些基因（如CYP2C9、CYP2D6、CYP2C19等）影响药物代谢。不同的基因型可能导致药物代谢的快慢不同，从而影响药物的疗效或引发不良反应。例如，CYP2C9突变可能导致对抗凝药warfarin的反应过强或过弱。
• DPD缺乏症检测：DPD（二氢嘧啶脱氢酶）是代谢化疗药物（如5-FU、capecitabine）的关键酶。检测DPD缺乏症可以避免使用这些药物时出现严重的毒性反应。
• UGT1A1基因检测：与伊立替康（irinotecan）等化疗药物的代谢有关，携带某些突变的人可能会面临严重的药物毒性风险。

这些基因检测可以通过一些专业的医学检测机构（如医院、基因检测公司）进行，一般会建议在使用特定药物前进行检查。

果然AI比我写的好🤣