最近IG看到几个DS宝宝，好奇进去看了一些视屏，IG开始猛推DS宝宝的视屏了，我又随机看了几个，有一个妈妈做了个长视频，提到她的宝宝是出生后才被诊断为DS的 (Down Syndrome After Birth)，孕期的各种检查都正常，所以宝宝出生后被诊断为DS, 非常shocked!

我上网搜了一下这个Down Syndrome After Birth, 立刻出现好几个妈妈做的blog,里面详细讲述了宝宝的情况。我简单读了一下，妈妈们基本都提到，孕期检查是Low Risk的，但宝宝出生后被确认是DS。

我一直以为如今孕期的DS的检查结果是很准确了，但看起来似乎还是有一些孕期查不出来。

大家觉得呢？

Night.Owl 发表于 2025-01-19 21:08

最近IG看到几个DS宝宝，好奇进去看了一些视屏，IG开始猛推DS宝宝的视屏了，我又随机看了几个，有一个妈妈做了个长视频，提到她的宝宝是出生后才被诊断为DS的 (Down Syndrome After Birth)，孕期的各种检查都正常，所以宝宝出生后被诊断为DS, 非常shocked!

我上网搜了一下这个Down Syndrome After Birth, 立刻出现好几个妈妈做的blog,里面详细讲述了宝宝的情况。我简单读了一下，妈妈们基本都提到，孕期检查是Low Risk的，但宝宝出生后被确认是DS。

我一直以为如今孕期的DS的检查结果是很准确了，但看起来似乎还是有一些孕期查不出来。

大家觉得呢？

要抽血做测序才行，b超不行

明朗少女 发表于 2025-01-19 21:12
low risk也不是no risk 如果测染色体应该准确吧

没有人敢说No risk 只敢说Low

genie05 发表于 2025-01-19 21:18

没有人敢说No risk 只敢说Low

基因测试说不是就不是的。

美国B超只有十八周看一下神经管发育, 真的没那么靠谱啊

所以测一下染色体还是有必要的，而且其实很方便，抽妈妈的血就可以。

DS是染色体问题， 当然能查出来。

大衣被禁 发表于 2025-01-19 21:44

基因测试说不是就不是的。

NIPT检查基本只敢说High 或者Low。所有检查是有误差的，可能有错的。誰敢說完全沒有可能性。

NIPT的false positive可能会稍高，但是false negative很低，尤其是对唐氏。光看B超的话，出错的概率肯定是要更大一些的。NIPT的话，就算保险不包，自费价格也不高，真的应该推广。

genie05 发表于 2025-01-19 23:17

NIPT检查基本只敢说High 或者Low。所有检查是有误差的，可能有错的。誰敢說完全沒有可能性。

nipt false negative rate is 0.02%~0.2%.