谢谢大家的bless和建议！看了大家的各种建议，现在能做的基本就是找合适的clinical trial了。就此删帖，不希望给家属造成不必要的困扰。祝大家都身体健康生活顺利。

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对于您描述的病例，患者的结直肠癌已经发展到较为严重的阶段，表现出中低分化腺癌，并且手术探查显示癌症已经扩散至盆腔壁层腹膜、大网膜、直乙结肠表面和小肠系膜等多个部位。这种情况已经属于晚期结直肠癌，治疗难度较大。

根据现有的信息，患者的KRAS突变、MET扩增以及pMMR/MSS（微卫星稳定性）状态，确实使得一些特定的治疗选择变得更加有限。以下是一些可能的建议和考量：

### 1. **治疗选择**

  - **化疗**：目前使用的XELOX（卡培他滨+奥沙利铂）联合贝伐单抗（抗血管生成药物）是标准的晚期结直肠癌治疗方案。贝伐单抗可以帮助抑制肿瘤血管生成，从而减少肿瘤生长。

  - **KRAS突变与MET扩增**：KRAS突变排除了使用抗EGFR治疗（如西妥昔单抗或帕尼单抗）的可能性，这类药物对KRAS突变的肿瘤无效。对于MET扩增的情况，使用MET抑制剂是一个有针对性的治疗方法，尽管它在全球范围内仍处于试验阶段，尚未完全被证实其疗效。

### 2. **进一步检测和治疗探索**

  - **基因检测**：目前的基因检测结果已经排除了部分治疗方案，但如果可能，进一步的综合基因检测可能会发现一些新的突变或靶点，这些靶点可能在美国或其他地方有针对性的试验药物。例如，下一代测序（NGS）可以提供更全面的基因谱分析。

  - **临床试验**：在美国或其他发达国家，针对KRAS突变和MET扩增的临床试验正在进行中。有时，临床试验会提供一些尚未上市或新型的治疗药物，这些药物可能提供额外的治疗选择。您可以通过咨询美国的癌症治疗中心，了解患者是否符合某些临床试验的条件。

### 3. **免疫治疗**

  - 患者被检测为pMMR/MSS状态，这意味着传统的免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗或纳武利尤单抗）可能效果有限。然而，正在研究的组合疗法（如免疫治疗联合其他靶向治疗）可能有一定的潜力，这值得进一步探讨。

### 4. **多学科会诊**

  - 在美国，很多顶尖的癌症中心会进行多学科会诊（tumor board review），由不同领域的专家（如肿瘤科、放射科、病理科等）共同审议病例，以确定最佳治疗方案。即使在中国，也可以考虑通过国际医疗合作的方式，获得这类服务。

### 5. **疼痛管理和生活质量**

  - 对于晚期癌症患者，除了积极治疗，还应关注症状管理和生活质量。贝伐单抗可能会带来一些副作用，如高血压、出血等，患者需要定期监测和调整治疗。

### 总结：

目前的治疗方案看起来是符合国际指南的标准做法，但仍有一些潜在的治疗途径可以探索，如临床试验或进一步的基因检测。如果有条件，建议联系美国的顶级癌症治疗中心（如MD安德森癌症中心、梅奥诊所等），咨询是否有新的治疗方案或临床试验可以参加。通过这种方式，或许可以找到一些额外的治疗机会。

希望这些信息对您有帮助，祝患者能够早日康复。

还是机器人的回答

目前，您描述的治疗方案（XELOX化疗联合贝伐单抗及口服MET抑制剂）是基于患者现有的病情和基因突变情况制定的标准治疗方案。尽管如此，针对晚期结直肠癌的治疗仍在不断发展，以下是一些可能的替代或补充方案，值得进一步探索：

### 1. **临床试验和新型靶向疗法**

  - **KRAS G12C抑制剂**：虽然您的描述中没有提到具体的KRAS突变类型，但如果患者携带的是KRAS G12C突变，可能有机会使用新型KRAS G12C抑制剂（如Sotorasib或Adagrasib）。这些药物已显示出对KRAS G12C突变的肿瘤有显著疗效，但其他类型的KRAS突变仍然缺乏有效的靶向药物。

  - **MET靶向治疗**：MET扩增的治疗仍处于研究阶段，除了患者目前服用的MET抑制剂，其他类似的药物也正在进行临床试验。建议咨询美国的癌症治疗中心，看看是否有相关的临床试验适合患者参与。

### 2. **组合疗法**

  - **免疫治疗联合靶向治疗**：尽管患者是pMMR/MSS状态，意味着单独的免疫治疗效果不佳，但有研究表明，免疫检查点抑制剂与其他靶向药物（如贝伐单抗或其他新型药物）联合使用，可能在某些患者中产生更好的疗效。探索这些组合疗法可能为患者带来新的治疗机会。

### 3. **DNA修复基因突变的检测**

  - 如果患者的基因检测中没有包括DNA修复基因（如BRCA1/2, ATM, PALB2等）的分析，建议考虑补充检测。如果发现这些基因存在突变，可能可以使用PARP抑制剂等新型药物进行治疗。

### 4. **肿瘤消融技术**

  - 对于无法手术切除的肿瘤，考虑使用肿瘤消融技术（如射频消融、微波消融或冷冻消融）以减少肿瘤体积，从而配合系统性治疗。这些技术通常用于控制局部病灶，减轻症状，或在某些情况下延缓疾病进展。

### 5. **进一步基因分析**

  - 进行更为全面的基因组分析（如全外显子测序或全基因组测序），可能发现未被传统检测覆盖的罕见突变或融合基因。这些基因变化可能为患者提供新的治疗靶点或参与相关的临床试验。

### 6. **个体化医疗与精准医学**

  - 如果患者可以访问到个体化医疗服务，建议通过分析患者的肿瘤特性和遗传背景，制定高度个性化的治疗方案。这种方法包括根据患者的具体突变谱和基因表达特征来选择最适合的治疗药物和组合。

### 7. **国际会诊**

  - 考虑在美国或其他国际顶尖癌症中心（如MD安德森癌症中心、梅奥诊所等）进行远程会诊。这些中心通常有更多的临床试验和前沿的治疗方案，可以为患者提供额外的选择。

### 总结：

目前的治疗方案已经是基于现有医学知识和指南的标准疗法，但如果患者希望进一步探索更好的治疗选择，临床试验、基因分析和国际会诊都是潜在的方向。通过这些途径，可能找到更加精准或创新的治疗方法，尽管这些方法在有效性上可能还需要更多的验证。

希望这些建议对您有所帮助，祝患者早日找到最适合的治疗方案。

婚前隐瞒了家族遗传病史？

Big bless!

bless~~~

贵鬼 发表于 2024-08-22 12:51
这个帖子适合未婚人士看。想想她可能几十年后再经历一次。

不想说风凉话，但是他们都已经知道这个遗传病，居然还要孩子，是为了满足当父母的心愿不顾孩子成年后要经历同样的痛苦，自己也可能中年丧夫老年丧子吗？还是bless吧

dingdang8467 发表于 2024-08-22 12:58
结肠癌的治愈率很高吧？当然癌症是不好的事情，但是中国癌症的总发病率是1/8，也就是夫妻都是独生子女的话上面四个老人下面2个孩子这8口人有一个得癌症的是非常可能的。而且基因测序有显性基因的人也有可能不得，是阴性的也有可能得。

这种是遗传病，和普通人群的散发性发病率不一样。

这种癌症遗传病的发病率比普通人群高太多了。下一代不一定是结肠癌，别的某些器官的癌症发病率可能也显著高于正常人。

所以有这种基因突变的真的不要要孩子。不仅给孩子带来苦难 自己也受罪

不想说风凉话，但是他们都已经知道这个遗传病，居然还要孩子，是为了满足当父母的心愿不顾孩子成年后要经历同样的痛苦，自己也可能中年丧夫老年丧子吗？还是bless吧

巴菲特小号2.0 发表于 2024-08-22 13:01

生育是本能，也是人权。一句有遗传病不要生是多么高高在上的上帝视角，连人的本能和人权都能替人否定。

人都要死，人活着都有苦痛，那为什么还要生 还要活？

不想说风凉话=接下来要说风凉话了

2年就变成癌了？是不是还算早期

tlybt 发表于 2024-08-22 13:11

生育是本能，也是人权。一句有遗传病不要生是多么高高在上的上帝视角，连人的本能和人权都能替人否定。

人都要死，人活着都有苦痛，那为什么还要生 还要活？

不想说风凉话=接下来要说风凉话了

这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

谢谢，不确定病人父亲是否做过检测，但听说他父亲的类型比他的要好治不少。

并没有，是知情的，也在积极监测，只是没有料到老公会这么快发病，而且类型比他父亲的难治很多。

大自然优胜劣汰的力量就是这样的。 带病基因的后代发病会越来越早，现在33岁发病还刚刚好有时间留下一个后代，等到下一代会更早发病根本没有时间留下后代，直接把带病基因给淘汰了。

不懂 祝福 老公家有个远房表妹有类似的情况 孕晚期 配偶查出来肠癌4期 没有家族史

孩子还是生下来了 后来孩子3岁的时候爸爸亡故 听者非常唏嘘

他老公父亲的类型没有那么凶险，这么多年控制的不错。他们是最近一个月才检查出来问题，怀孕肯定也是当时深思熟虑的决定。事到如今能做的就是向前看积极寻找治疗方案了。

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50

这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

你怎么知道你肯定不得癌症呢？ 都是概率，洗洗睡吧。